Наталия Григорова: Болестта на Хънтингтън е опустошителна и с тежка социална цена

<p><strong style="line-height:1.6em">Представете се за читателите на Фрамар.</strong></p> <p>Името ми е Наталия Григорова, на 29 години съм и съм дипломиран психолог, специализирала съм Клиничната психология с акцент върху психоаналитична школа в Нов Български Университет. Имам няколко годишна практика с хора с психични и физически увреждания в лечебни заведения в София и в частната си практика.</p> <p>Работя също така по различни Европейски програми предимно с младежи и в психо-социалната сфера. Учредител и зам. председател съм на Сдружение &bdquo;Българска Хънтингтън&nbsp; Асоциация&ldquo; и от половин година активно опосредствам неговото популяризиране и работя активно за постигане на неговите цели, както и за създаването на защитена общност за хората засегнати от това заболяване.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Бихте ли разяснили за нашите читатели в какво се изразява болестта на Хънтингтън?</strong></p> <p>Болестта на Хънтингтън, е <strong>наследствено, невродегенеративно, генетично заболяване</strong>. То е известно още с името Хорея на Хънтингтън, като думата &bdquo;хорея&ldquo; произхожда от гръцкия език и означава танц. Тя се отнася към най-характерните симптоми при болните, които ги карат да изглеждат като танцуващи - неволевите движения на цялото тяло.</p> <p>Болестта на Хънтингтън е описана през 1972 година от американски лекар, а генът, причинител на заболяването, е изолиран през 1993 година след дългогодишно проучване на стотици родове, засегнати от него.</p> <p>Болестта на Хънтингтън се изразява най-вече чрез характерно разстройство на волевите и неволевите движения при болните,&nbsp; което е част от симптоматиката на заболяването. Освен характерните неволеви движения, засягащи цялото тяло, които нарушават походката и често карат болния да изглежда странно и стряскащо, болестта засяга и други основни функции, а именно емоциите, поведението и мисленето.</p> <p>Това, което е характерно при коварното заболяване, е, че болестта започва с дискретна промяна на личността на болния и в началните си стадии много често бива погрешно диагностицирана като психическо разстройство. На практика болния постепенно започва да губи контрол, както върху движенията на тялото си, така и върху поведението и интелекта си.</p> <p><strong>Много често хората в началния стадии на заболяването не се справят с работата си, разсеяни са и изглеждат мързеливи за околните.</strong> Суицидния риск също е много висок в началото на заболяването, когато хората са все още критични към него. В някакъв момент след началото на симптоматиката, обикновено от 5 до 8 години, болните на практика са неспособни да се самообслужват и имат нужда от постоянната грижа на друг човек. Стига се до тежка деменция и смърт поради редица усложнения като пневмония или задавяне.</p> <p><strong>Един болен родител има 50 % шанс да предаде дефектния ген на поколението си, независимо от пола си и независимо от пола на детето. </strong></p> <p>Когато индивидът е носител на дефектния ген, той неминуемо развива заболяването в някакъв момент от живота си. Това е предизвикателство не само за болния, но и за цялото му семейство, тъй като липсата на информираност и подготовка в България значително затруднява диагностицирането, поддържащата терапия и последващите грижи за страдащия.</p> <p><strong>Какви са първите симптоми, по които човек може да разбере, че страда от заболяването?</strong></p> <p>Първите симптоми са свързани с промяна в личността на болния. Но тъй като самото заболяване се проявява с много различна клинична картина при всеки пациент, е трудно да се обобщи. Човек може да бъде както тежко депресивен, така и да страда от халюцинации и да е агресивен към околните. В по-голям процент болните са депресивни със суицидни идеи и опити за самоубийство.</p> <p>Това, разбира се, са симптоми, които много често биват неглижирани, особено в семейства, където не е ясно родословието и в които няма диагностицирани с това заболяване членове. Основният индикатор тук е наследствеността. <strong>Това, което наблюдаваме като тенденция при българските семейства, е, че бабата или дядото, които са били носители на гена, много рядко са диагностицирани с това заболяване.</strong></p> <p>Тоест, преди 20-30 години тази диагноза е била непозната в България и обикновено смъртта в следствие на заболяването е отдавана на старческа деменция или неясна странна болест. За съжаление, липсата на информираност вероятно е допринесла за широкото му разпространение в България.&nbsp;</p> <p>Първият стадий и дори предхождащият окончателната диагностика, е критичен период, в който е препоръчително да се работи психотерапевтично не само с болния но и с цялото семейство, за да бъдат подкрепени и подготвени за тази тежка травматична ситуация. В това отношение абсолютно категорично трябва да бъде въведена практика, в която пациентите с болестта на Хънтингтън да получават медицинска и последваща грижа от мултидисциплинарен екип, който следва да има опит със заболяването или е обучен да работи със спецификата на ситуацията.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Съществува ли адекватно лечение или поне поддържаща терапия, която предотвратява усложненията?</strong></p> <p>Болестта на Хънтингтън към момента остава <strong>нелечимо заболяване</strong>. Не съществува лекарство, което да лекува болестта на Хънтингтън, нито такова, което да забавя доказано прогресията на симптомите. Терапията е симптоматична, според актуалния проблем на всеки болен и обикновено в България се води от психиатър. Тъй като повечето психиатри обаче нямат опит с това заболяване, дори и тази терапия често е затруднена или непълноценна в нашата страна.</p> <p>В света съществува едно единствено лекарство, одобрено за овладяване на двигателната симптоматика при болните. Това е медикаментът Tetrabenazine, като ние работим активно от месеци, с цел той да бъде внесен и клинично изпитан в България.</p> <p>Освен медикаментозната терапия на болните е нужен мултидисциплинарен екип, който да следи състоянието им и да работи най-вече в посока за по-лесното справяне с разнообразната симптоматика. Този екип следва да включва невролог, психиатър, психолог, социален работник, логопед, рехабилитатор и други специалисти.</p> <p>Съществуват клинични изследвания, въз основа на които се препоръчва приема на някои диетични добавки, като например антиоксиданти, есенциални мастни киселини, аминокиселини и най-вече на креатин в прахообразна форма, тъй като редица клинични проучвания при групи от хора, <strong>диагностицирани с болест на Хънтингтън, установяват положителен ефект върху мозъчните им функции в следствие приема на креатин.</strong> Значими са също така балансираната диета и редовната физическа активност.</p> <p>В момента в Европа и в САЩ се работи изключително активно от групи специалисти относно това да бъде създаден медикамент, който забавя прогресията на заболяването, както и търсене на иновативни терапевтични интервенции, касаещи заболяването. Това изглежда изключително оптимистично и ние скоро възнамеряваме да се присъединим към световната научно-изследователска дейност в тази област, с цел да се обогатим от опита и да&nbsp; допринесем в тази насока.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Имате ли информация към момента колко хора в България страдат от болестта на Хънтингтън?</strong></p> <p>В България няма официални данни относно заболеваемостта от болест на Хънтингтън. Към момента работим активно за събирането на данни с цел изграждането на Национален регистър на болните от Хънтингтън в България. По неофициални данни <strong>има над 200 диагностицирани човека и над 500 потенциално застрашени</strong>. Не можем да кажем дали това е окончателната бройка, тъй като постоянно с нас влизат в контакт скорошно диагностицирани семейства.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Как може да им се помогне най-ефективно, Вие в каква посока работите сега?</strong></p> <p>Ние работим във всички възможни посоки - свързване със семействата, изготвяне на легалната документация, свързана с организацията и дейността й, разпространение на информация за заболяването и създаване на информираност в обществото, събиране и превод на информация, касаеща заболяването, активно взаимодействие с български и европейски подобни организации, разработване на стратегически план за действие в следващите три години, разработване на план за дарителски кампании, тъй като <strong>към монета БХА работи напълно доброволно и не разполага със средства</strong>.</p> <p>Изграждане на взаимоотношения с държавните институции, които биха могли да бъдат от ползва на заболелите и техните близки. Изграждане на връзка със специалисти, които биха могли да се специализират по-тясно в терапията на болестта. Заели сме се също така с оформяне на първоначални идеи за проекти за научно-изследователска дейност, изграждане на екип в помагащите професии за социалното и психично подкрепяне на семействата на заболелите.</p> <p>До момента българската държава и отговорните институции, както и представителите на властта, не са направили абсолютно нищо за засегнатите от болестта на Хънтингтън и техните страдащи семейства.</p> <p>Умишлено използвам това определение страдащи семейства, тъй като <strong>болестта на Хънтингтън не засяга само болния, тя засяга по-тежко семейството, приятелския кръг, обществото и не на последно място държавата</strong>. Това е една опустошителна болест, която има тежка социална стойност. Цялото общество е отговорно за подкрепянето на болните и техните семейства, за ограничаването на разпространението на заболяването и в краен план за обединението с цел да се намери лечение за него.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Какво Ви накара да посветите част от практиката си именно на този здравословен проблем?</strong></p> <p>Срещата ми с това заболяване беше изключително разтърсваща и емоционална. Ситуацията, в която бяха изпаднали мой пациент, страдащ от Хънтингтън и неговото семейство, беше толкова несправедлива и безнадеждна, че не можеше да не се предприеме нещо, или поне аз не можех да остана безпристрастна.</p> <p><strong>За съжаление пред очите ми си отиваше една голяма любов и едно прекрасно семейство биваше разкъсвано от това чудовищно заболяване</strong>. Последствията за личността и психиката на болния и близките му са изключително опустошаващи и мъчителни, а в моята професия емпатията е на първо място.</p> <p>За мен като човек и като професионалист нямаше съмнение, че нещо съществено трябва да бъде предприето. Така се роди и осъществи идеята за българска организация, посветена на това генетично заболяване, чрез която официално да се борим за напредване в областта на лечението и превенцията и за това бъдат защитавани правата на хората, засегнати от Хънтингтън.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Каква е основната дейност на Българската Хънтингтън организация? Какви цели си поставяте?</strong></p> <p>Нашата основна дейност е свързана с подкрепата, защитата и отстояването на интересите на страдащите от това заболяване в България. Основните цели са свързани със законовото уреждане на <strong>полагащата се от държавата здравна помощ</strong>, осъществяването на мащабни информационни кампании, касаещи заболяването и неговите последствия, изграждането на <strong>защитена общност и материален фонд за подкрепа на всички семейства, страдащи от това заболяване</strong> и не на последно място развитие на научно-изследователската дейност в областта, която към момента е&nbsp; нулева за България.</p> <p><strong style="line-height:1.6em">Очаквате ли някаква подкрепа от държавата и в какво може да се изразява тя?</strong></p> <p>Разбира се, че <strong>очакваме подкрепа от държавата и активно е я търсим</strong><a name="_GoBack"></a>. Тя може да се изразява най-вече в стабилна здравна политика и изграждане на законови реформи, легализиращи активното и ефективно диагностициране, терапевтиране и обгрижване на засегнатите от болестта на Хънтингтън и техните семейства. Това включва не само медикаментозната терапия, но и работата на всички други специалисти и необходими консумативи за това болния да функционира максимално пълноценно за себе си и другите.</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong>Липсата на информираност за тази болест сред обществото възпрепятства ли по някакъв начин усилията Ви?</strong></p> <p>Изключително много. Според мен <strong>липсата на информираност е най-големият враг на българското общество като цяло</strong>, не само на нашите усилия. Беглата, бедна, недостатъчна и половинчата информация, която се дава на пациентите с това заболяване и техните семейства, служи единствено за влошаване на болестта и на коварната ситуация, в която попадат тези хора, както и за широкото разпространение на заболяването.&nbsp; Трябва да съществува яснота относно естеството на болестта, както в диагностичен така и в терапевтичен план. Трябва да има яснота и разбиране и в обществото.</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong>Какво е Вашето послание към всички пациенти? А към хората, които за първи път научават за това заболяване?</strong></p> <p>Към нашите семейства се обръщам с посланието да вярват в себе си и в това, че те са силата за промяна. Също така искам да отправя посланието, че <strong>обединяването на усилията им би могло да доведе до свят, в който тази болест не съществува</strong>!</p> <p>Към тези, които за първи път се сблъскват с болестта на Хънтингтън, искам да се обърна с посланието, че помощта им днес може да се превърне в надежда за всички хора, които страдат от това заболяване, че бъдещето не е толкова безнадеждно, колкото изглежда.</p>